【罕見病】初生時抽筋20次揭患結節性硬化症　患者器官面部長腫瘤不斷脹大威脅生命

初生嬰兒持續抽筋不一定是患癲癇症，也有機會是罕見病症狀。本港有三名家長發現，女兒出生不久持續抽筋，嚴重起來每日可多達20次。有孩子曾被診斷為「癲癇症」，經進一步檢查才證實患上罕見的「結節性硬化症」，並伴隨輕度至嚴重智障。她們面部及多個器官也長有腫瘤，其中一人因腎腫瘤脹大致血管破裂，治療期間因感染惡菌離世。有醫生指出，此症屬於遺傳病，血管脂肪肌瘤若爆裂可致命，目前可透過產前檢查及早發現徵兆。

▲ 詠行現時需到兩間醫院覆診十科，服用專用藥物「mTOR 抑制劑」後出現罕見副作用，月經暫停。（相片由受訪者提供）

自幼不斷抽筋　腎臟長有腫瘤

本港目前約有300名結節性硬化症患者。陳太的女兒詠行現年24歲，輕度智障，幾個月大時開始抽筋，1歲時確診患上此症，嚴重時每天抽筋達10次。她面部長有肉瘤，腎臟有個約7cm大的腫瘤。近年她因淋巴管畸型而腳腫，腸胃亦受影響，目前要定期往醫院十個專科覆診，包括腎科、皮膚科、眼科、腦科、心臟科、淋巴水腫科等。

▼點擊圖片放大

+5

+4

另一名家長江太，與兩名女兒同為患者。長女曉晴嚴重智障，周歲時開始抽筋，有時反眼，腦部有白色鈣化點，曾被診斷為「癲癇症」；幼女曉晴出生時，每日抽搐近20次，求診後才證實患結節性硬化症，江太亦在此時得知自己患病，並遺傳女兒。

▲ 江太鼻上有肉瘤，因不痛不癢而沒察覺，直至女兒確診結節性硬化症，方才知道已遺傳給她們。（黃泳欣攝）

江太病徵不算明顯，鼻上肉瘤不痛不癢，沒抽筋，沒智障，但目前大半個腎也被腫瘤佔據，需覆診三科。長女腎部腫瘤曾大至24cm，因血管破損而大量出血，治療期間感染惡菌，27歲時病逝。現年29歲幼女曉晴腎和肝也分別長有腫瘤，同樣要服食專用藥物「mTOR 抑制劑」控制病情，覆診五科。

▲ 三位家長江太、陳太、Rebecca（左至右）異口同聲表示，希望結節性硬化症成年患者也可一站式治療，由專門醫治結節性硬化症的醫生持續跟進病情。（黃泳欣攝）

何謂結節性硬化症？

香港大學李嘉誠醫學院青少年及兒童科學系系主任陳志峰教授表示，結節性硬化症（tuberous sclerosis complex，簡稱TSC）是一種單基因遺傳病，在胚胎形成之前出現基因突變，屬於常染色體顯性遺傳病，本港發病率約為6000至7000人就有一個。

▲ 香港大學李嘉誠醫學院青少年及兒童科學系系主任陳志峰教授表示，患者通常於1歲內，皮膚有白斑，心臟有橫紋肌瘤，並出現抽筋情況。（黃泳欣攝）

陳教授表示，若父母患有此症，遺傳給子女的機率為50%。在產前檢查時，可透過高解像度超聲波及早發現徵兆。患者通常有心臟橫紋肌瘤，機率低於30%。60%患者於1歲半至2歲時，心臟橫紋肌瘤會自然消失。不過，今年有一名初生嬰兒因心臟橫紋肌瘤堵塞而離世。

結節性硬化症其他特徵如下：

▼點擊圖片放大

+7

+6

他解釋，身體有一個控制細胞生長的總控制站「雷帕徽素靶蛋白」（mTOR）訊息傳遞路徑，壓制mTOR 生長的是TSC1基因和TSC2基因，若它們出問題，細胞的生長則不受控制。患者專用的藥物「mTOR 抑制劑」則用來抑壓細胞，令它們不致過度生長。陳教授表示，患者愈早開始治療，效果愈好。

今年8月，香港兒童醫院開設的「神經及皮膚科診所」將正式投入服務，讓18歲以下結節性硬化症患者集中在此接受治療。陳教授解釋，這其實是將現有的醫療服務重整，例如編排時間，在同一個星期診治這類病人，讓病人覆診時可盡量由同一位醫生跟進。

如欲了解江太一家的抗病故事，可【按此】

如欲了解患者目前面對的困難，可【按此】

同場加映：【TOPick健康】兒子患罕見病活過20歲大限　好爸爸並肩作戰：只想他開心

如你有保健美顏減肥心得、抗病經歷想分享，或對都市病症存疑，立即向TOPick【投稿】，被刊登後更有機會獲得精選禮品！

TOPick登陸MeWe啦：https://mewe.com/p/topick

TOPfit 推出食物資料庫，搜羅本地多間餐廳及逾千款食物營養標籤，令您食得有營又健康，立即查看：bit.ly/2UJP4dx

訂閱TOPick Telegram，集合最新優惠及送禮情報：bit.ly/3bebLM2

記者：黃泳欣